fetus-1788082_1920

Zdraví plodu není hádanka

od

Přáním každé nastávající maminky je, aby porodila zdravé děťátko. Ženy ale rodí mnohem později než před lety a těhotenství odkládají, přestože je ideálním obdobím založení rodiny do třiceti let. S rostoucím věkem nastávajících maminek totiž bohužel stoupá i riziko různých komplikací. Zatímco u žen ve dvaceti letech je riziko narození dítěte s poruchou počtu chromozomů minimální, od 35 let pak významně stoupá. Například ve dvaceti pěti letech jedna žena z 1500 stejně starých těhotných čeká plod s Downovým syndromem, ve 35 letech je to už jedna z 350, ve čtyřiceti letech jedna ze sta a ve 45 letech dokonce jedna ze 23.   Prenatální testy jsou další možností pro nastávající maminky, jak více zjistit o svém těhotenství.

Trisomie označuje chromozomální odchylku, k níž dojde, pokud se objeví tři kopie konkrétního chromozomu namísto očekávaných dvou. Díky pokroku v prenatální diagnostice je možné již od 11. týdne těhotenství z krve matky zjistit mnohem více informací o zdraví plodu a možném výskytu trisomie případně jiných chromozomálních vad. Jedná se například o TRISOMY test, TRISOMY test XY nebo TRISOMY test +, které jsou neinvazivní a nepředstavují žádné riziko pro matku ani dítě a výsledek zná žena nejpozději do sedmi pracovních dnů.

Nejčastější trisomií je Downův syndrom, kdy jsou přítomné tři chromozomy č. 21. Mezi další častá závažná postižení patří Edwardsův syndrom (trisomie 18) a Patauův syndrom (trisomie 13). Tyto sydromy nelze v současnosti léčit, jsou spojené s vyšší mírou samovolných potratů, děti narozené s těmito syndromy mohou mít různě závažnou mentální retardaci, srdeční vady nebo jiné závažné zdravotní poruchy a zkrácenou délku života. Pokud chce těhotná žena s velmi vysokou pravděpodobností vyloučit, že její miminko nebude trpět výše zmíněnými vadami, může si nechat udělat TRISOMY test. TRISOMY test se provádí z  krve matky, což nepředstavuje pro vyvíjející se plod žádné riziko, na rozdíl od invazivních metod – odběru plodové vody (od 16. týdne) nebo choriových klků (už od 12. týdne), u nichž se musí kvůli odebrání vzorku zavést jehla do dělohy. Obě zmíněné metody proto přinášejí určitá rizika komplikací i s možností nechtěné ztráty těhotenství. Výsledky testu TRISOMY jsou známy nejpozději do 7 pracovních dní, což je dříve než u obdobných screeningových metod odesílaných do zahraničí. Rozšířené verze TRISOMY test XY nebo TRISOMY test + umožňují zjistit kromě trisomií i výskyt dalších chromozomálních vad.

TRISOMY test má z dostupných screeningových testů nejnižší falešnou pozitivitu. Jako falešně pozitivní označujeme výsledek v případě, že při screeningovém vyšetření oznamujeme mamince možné postižení jejího dítěte, ale po ověření invazivní diagnostickou metodou se toto podezření nepotvrdí. Doba mezi vyslovením podezření do doby definitivn​ího výsledku je pro těhotnou jistě stresující. Bohužel falešně pozitivní výsledky se vyskytují u všech screeningových metod. U TRISOMY testu je falešná pozitivita velmi nízká. Ostatní běžná screeningová vyšetření (screening v I. i II. trimestru) mají falešnou pozitivitu kolem pěti procent.

V případě zájmu o provedení TRISOMY testu je nutné, aby se nastávající maminka vždy poradila s lékařem – s ošetřujícím gynekologem nebo genetikem. Lékař pak zhodnotí vhodnost provedení tohoto šetrného a bezbolestného testu a odběr zajistí.

Informace o testu jsou k dispozici na www.trisomytest.cz.


IMG_1795

Kateřina Kyselová

MUDr. Kateřina Kyselová Vedoucí lékařka Centra lékařské genetiky společnosti SPADIA LAB, a.s. Po studiích začala pracovat jako gynekolog a porodník. Následně se začala věnovat prenatální diagnostice a genetice. Ve spolupráci s firmou Medirex, a.s. se v roce 2015 účastnila zavádění Trisomy testu do klinické praxe v České republice, v roce 2017 jeho rozšiřování o další varianty Trisomy test XY a Trisomy test +. Ve volném čase se věnuje rodině. Díky synovi, který je skokanem na lyžích, se stala aktivní spolupracovnicí mládežnického oddílu skokanů na lyžích v Kozlovicích.